分子標(biāo)志物在腦膠質(zhì)瘤分型、分級、分類、預(yù)后和治療等方面發(fā)揮著重要作用。分子標(biāo)志物是腦膠質(zhì)瘤分型、分級的核心依據(jù)，依照指南第5版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類》，腦膠質(zhì)瘤的類型和級別必須結(jié)合組織學(xué)特征和分子標(biāo)志物才能最終確定。
　　腦膠質(zhì)瘤是指起源于腦神經(jīng)膠質(zhì)細胞的腫瘤，作為最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，腦膠質(zhì)瘤發(fā)病率約占所有惡性腦腫瘤的80%。腦膠質(zhì)瘤分為4級，其中1、2級屬于低級別，3、4級屬于高級別腦膠質(zhì)瘤。
　　目前腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物主要包括異檸檬酸脫氫酶（IDH）基因突變、1p/19q聯(lián)合缺失、ATRX突變、MGMT啟動子甲基化、TERT啟動子突變、EGFR擴增或重排、BRAF基因突變與融合、p53基因突變、FGFR融合基因等，其中IDH基因突變在低級別膠質(zhì)瘤中較為常見。
　　腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷技術(shù)涉及到Sanger測序技術(shù)、二代測序技術(shù)、PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)）、FISH（熒光原位雜交技術(shù)）、qPCR（定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)）、MLPA（多重連接依賴探針擴增技術(shù)）、原位電離質(zhì)譜技術(shù)等。
　　分子標(biāo)志物診斷對腦膠質(zhì)瘤分型、精準(zhǔn)治療等具有重要意義，但目前腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷臨床普及率仍較低，尤其在基層醫(yī)療機構(gòu)中，市場存在較大開發(fā)空間。
　　腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷試劑盒是一種體外診斷試劑盒，用于腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷。目前我國腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷試劑盒相關(guān)企業(yè)主要包括迪安診斷技術(shù)集團股份有限公司、北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）、清譜科技（蘇州）有限公司、杭州圣庭醫(yī)療科技有限公司、北京旌準(zhǔn)醫(yī)療科技有限公司等，其中泛生子于2017年獲批全球首個適用于腦膠質(zhì)瘤的IDH1/TERT基因檢測試劑盒。
　　腦膠質(zhì)瘤具有高侵襲性、高復(fù)發(fā)率、病程短、高致殘等特點，是神經(jīng)外科中最棘手的難治性腫瘤之一。近年來，隨著研究深入，分子標(biāo)志物在腦膠質(zhì)瘤分子分型、用藥指導(dǎo)、預(yù)后預(yù)測、復(fù)發(fā)監(jiān)測等方面展現(xiàn)出巨大應(yīng)用潛力。隨著獲批上市的腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷試劑盒數(shù)量增加、臨床普及率提升，腦膠質(zhì)瘤分子標(biāo)志物診斷市場空間將進一步擴大。