分子診斷是指應用分子生物學方法檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構或表達水平的變化而做出診斷的技術，主要是指編碼與疾病相關的各種結(jié)構蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測。我國分子診斷起步較晚但增速迅猛，未來有趕超之勢。中國分子診斷行業(yè)市場規(guī)模由2019年的84億元增長至2023年的243億元。2020年新冠疫情將分子診斷推向新的高峰，分子診斷市場規(guī)模迅速擴大，隨著疫情的逐步控制，2021-2022年分子診斷市場規(guī)模有所下降。隨著診斷技術的不斷升級，分子診斷的應用將更廣泛，市場規(guī)模有望進一步增長。2024年中國分子診斷行業(yè)市場規(guī)模將達258億元。

分子診斷的主要技術有PCR技術、分子雜交技術、基因芯片技術和基因測序技術等，其中PCR是目前應用最廣泛的技術，占比40%。